การวินิจฉัยโรค การทำความเข้าใจเกี่ยวกับขั้นตอนการวินิจฉัยที่ชัดเจน

การวินิจฉัยโรค อัลตราซาวด์สามารถใช้เป็นทั้งการกรอง และการทำให้ชัดเจน ในบางประเทศการตรวจอัลตราซาวด์จะทำกับสตรีมีครรภ์ทุกคน สิ่งนี้ทำให้สามารถป้องกันการเกิดของเด็ก 2 ถึง 3 คนที่มีความพิการแต่กำเนิดอย่างร้ายแรงต่อเด็กแรกเกิด 1,000 คน ซึ่งคิดเป็นประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของเด็กทั้งหมดที่มีพยาธิสภาพดังกล่าว สำหรับการตรวจอัลตราซาวด์ซ้ำอย่างละเอียด เป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่ชัดเจน สามารถแยกแยะสิ่งบ่งชี้ต่อไปนี้ได้

การตรวจหาความผิดปกติ เครื่องหมายของพยาธิสภาพ หรือความผิดปกติของทารกในครรภ์ ระหว่างการตรวจอัลตราซาวด์ ความแตกต่างระหว่างขนาด ของทารกในครรภ์และอายุครรภ์ การเกิดของเด็กคนก่อนที่มีความพิการแต่กำเนิด โรคในผู้หญิง เบาหวาน โรคลมบ้าหมู โรคพิษสุราเรื้อรังที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการมีบุตรพิการแต่กำเนิด การสัมผัสกับปัจจัยก่อมะเร็ง รังสี สารเคมี การติดเชื้อในช่วง 10 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์

ความพิการแต่กำเนิดในคู่สมรสคนใดคนหนึ่ง หรือในญาติของ 1 และ 3 ระดับเครือญาติตามสายของคู่สมรสทั้ง 2 รายการสั้นๆของความพิการ แต่กำเนิดที่วินิจฉัยโดยอัลตราซาวด์ในประมาณ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์ของกรณีช่วงของข้อบกพร่อง ที่ตรวจพบโดยวิธีนี้ค่อนข้างกว้าง แพทย์ทุกคนควรมีข้อมูลนี้ คุณสามารถเรียนรู้เกี่ยวกับความเป็นไปได้ ของการวินิจฉัยโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในบทความชื่อเดียวกันโดยวอลโควาและคณะ

วิธีการรุกราน ในขั้นต้นการส่องกล้องทารกในครรภ์เท่านั้นที่เป็นวิธีการรุกราน ตอนนี้เซลล์และเนื้อเยื่อของตัวอ่อน ตัวอ่อนในครรภ์และอวัยวะชั่วคราวได้มาจากวิธีการรุกราน ในทุกระยะของการตั้งครรภ์ การพัฒนาวิธีการรับวัสดุได้รับการกระตุ้น โดยการเกิดขึ้นของวิธีการขั้นสูง สำหรับ การวินิจฉัยโรค ทางพันธุกรรมในห้องปฏิบัติการ วิธีการที่เป็นการรุกรานได้รับการปรับปรุงในหลายทิศทาง การสุ่มตัวอย่างก่อนหน้านี้สำหรับการวิจัย กลุ่มตัวอย่างที่หลากหลายขึ้น

วิธีการสุ่มตัวอย่างที่ปลอดภัยยิ่งขึ้น สำหรับหญิงตั้งครรภ์และทารกในครรภ์ จนถึงปัจจุบันในโลกนี้มีประสบการณ์เพียงพอ การตรวจหลายล้านครั้ง ในการใช้เยื่อหุ้มและชิ้นเนื้อรก การได้รับน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อของทารกในครรภ์ การเจาะเลือดของทารกในครรภ์ คอร์โดเซนเตซิส เยื่อหุ้มและชิ้นเนื้อรกใช้เพื่อให้ได้เยื่อหุ้มวิลไล หรือชิ้นส่วนของรกในปริมาณเล็กน้อยในช่วงสัปดาห์ที่ 7 ถึงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ ขั้นตอนนี้ดำเนินการทางช่องท้อง

รวมถึงทางปากมดลูกภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวด์ ไม่มีความแตกต่างพื้นฐาน ระหว่างข้อบ่งชี้สำหรับการใช้วิธีตรวจชิ้นเนื้อทั้ง 2 วิธีนี้ ประสิทธิภาพของขั้นตอนขึ้นอยู่กับ วิธีการที่ผู้เชี่ยวชาญรู้ดีกว่า แม้ว่าการตรวจชิ้นเนื้อในช่องท้องจะง่ายในทางเทคนิค แต่จำเป็นต้องมีประสบการณ์ที่เพียงพอ และการปรับปรุงทางเทคนิคอย่างต่อเนื่อง ผลลัพธ์ที่ดีจะได้รับจากสูตินรีแพทย์ ที่ทำการตรวจชิ้นเนื้ออย่างน้อย 200 ถึง 400 ชิ้นต่อปี ความล้มเหลวคือ 1 เปอร์เซ็นต์

จากข้อมูลจำนวนมาก หลายล้านกรณี ได้ข้อสรุปเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนหลังการตรวจชิ้นเนื้อ หลังจากการตัดชิ้นเนื้อในช่องท้อง ผู้หญิงประมาณ 10 ถึง 30 เปอร์เซ็นต์มีอาการเล็กน้อย มีเลือดออกน้อยมาก การติดเชื้อในมดลูกหลังจากวิธี ทำแอมนิโอกราฟีผ่านช่องท้อง ผู้หญิง 2.5 เปอร์เซ็นต์อาจมีอาการแท้งคุกคาม ภาวะแทรกซ้อนอย่างหนึ่งของการตรวจชิ้นเนื้อ คือการแท้งที่เกิดขึ้นเอง การแท้งบุตร การสูญเสียทั้งหมดของทารกในครรภ์

หลังการตรวจชิ้นเนื้อโดยเฉลี่ยอยู่ที่ 2.5 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์ ตัวเลขเหล่านี้รวมถึงความถี่ของการแท้งบุตรที่เกิดขึ้นเอง เห็นได้ชัดว่าการตรวจชิ้นเนื้อ ชักนำไม่เกิน 2 เปอร์เซ็นต์ของกรณีการทำแท้ง ไม่มีการรบกวนใดๆของรก การเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ ลักษณะของความผิดปกติแต่กำเนิด และการเสียชีวิตปริกำเนิดที่เพิ่มขึ้นหลังการตรวจชิ้นเนื้อ ศูนย์บางแห่งระบุว่าการตรวจชิ้นเนื้อชิ้นเนื้อในระยะแรก ก่อนอายุครรภ์ 8 สัปดาห์ สามารถทำให้เกิดการตัดแขนขาตามขวางแต่กำเนิด

ซึ่งเรียกว่าการลดข้อบกพร่อง ในเรื่องนี้ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2535 แนะนำให้ใช้การตรวจชิ้นเนื้อหลังสัปดาห์ที่ 8 ของการตั้งครรภ์และหลังจากการตรวจชิ้นเนื้อรกในสัปดาห์ที่ 11 ตัวอย่างของเยื่อหุ้มขึ้นอยู่กับการศึกษาทางเซลล์พันธุศาสตร์ อณูพันธุศาสตร์ ทางชีวเคมีเพื่อระบุพยาธิสภาพที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เมื่อเยื่อหุ้มวิลไลถูกดูดเข้าไป เซลล์ของเดซิดัวของมดลูกสามารถเข้าสู่วัสดุได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ข้อผิดพลาดในการวินิจฉัย เป็นที่เชื่อกันว่าใน 4 เปอร์เซ็นต์ของกรณี

การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการของการตรวจชิ้นเนื้อ เยื่อหุ้มให้ผลบวกที่ผิดพลาด ตัวอย่างเช่นใน 1.5 เปอร์เซ็นต์ของการวิเคราะห์ สังเกตเห็นโมเสคของโครโมโซม ซึ่งเป็นโมเสคของเยื่อหุ้ม ไม่ใช่ตัวอ่อน และบางครั้งแม้ว่าจะหายากมาก ผลลัพธ์เชิงลบที่ผิดพลาด ความแม่นยำของการวิเคราะห์ ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของผู้ช่วยห้องปฏิบัติการพันธุศาสตร์ การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะกระเพาะปัสสาวะของทารกในครรภ์ เพื่อให้ได้น้ำคร่ำที่มีน้ำคร่ำอยู่ในนั้น

ใช้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดตั้งแต่ต้นทศวรรษ 1970 เราได้สะสมประสบการณ์มากมายในขั้นตอนนี้ ความสำคัญในการวินิจฉัยของวิธีการนั้นไม่ต้องสงสัยเลย โดยปกติขั้นตอนจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 15 ถึง 18 ของการตั้งครรภ์ การเจาะน้ำคร่ำในระยะแรกจะดำเนินการในสัปดาห์ที่ 12 ถึง 15 ของการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนในการตั้งครรภ์ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำนั้นน้อยกว่าการตรวจชิ้นเนื้อตามผู้เขียนบางคน เพียง 0.2 เปอร์เซ็นต์

ด้วยเหตุนี้ศูนย์วินิจฉัยก่อนคลอดหลายแห่ง จึงชอบเจาะน้ำคร่ำมากกว่าการเจาะชิ้นเนื้อ ในกรณีที่การวิเคราะห์ชิ้นเนื้อ เยื่อหุ้ม ล้มเหลวการวินิจฉัยก่อนคลอด จะดำเนินการซ้ำโดยใช้การเจาะน้ำคร่ำ การเจาะน้ำคร่ำจะดำเนินการผ่านผนังหน้าท้องด้านหน้า ทางช่องท้องของผู้หญิงภายใต้การควบคุมด้วยอัลตราซาวด์ การเจาะน้ำคร่ำในช่องท้องเป็นไปได้แต่ไม่ค่อยได้ใช้ จากโพรงน้ำคร่ำสกัดของเหลว 3 ถึง 30 มิลลิลิตร

บทความที่น่าสนใจ : การดูแลสุขภาพ อันตรายของกิจกรรมกลางแจ้ง หลีกเลี่ยงปัญหาอย่างไร